In prezent, nu exista un tratament epidermoliza buloasa care sa vindece aceasta boala. Tratamentele actuale se concentrează în primul rând pe gestionarea simptomelor, prevenirea complicațiilor și îmbunătățirea calității vieții persoanelor cu afecțiune.
Pentru mai multe informatii despre Epidermoliza Buloasa, mergeti AICI.
Tratament Epidermoliza Buloasa cu terapie genica
Cercetatorii de la Stanford au creat un gel care se aplica pe piele si are efecte pozitive pentru cei afectati de epidermoliza buloasa distrofica recesiva. Acest tratament epidermoliza buloasa este de tipul terapie genica topicala.
Aceasta terapie genica topicala sub forma de gel pentru EB recesiva distrofica va fi probabil din 2024 va fi disponibila si in Uniunea Europeana! Aceasta terapie este sub forma de gel se numeste Vyjuvek.
Agenția Europeană pentru Medicamente a acordat desemnarea de medicament orfan pentru terapia Vyjuvek și eligibilitatea PRIME (medicament prioritar) pentru EB recesiva distrofica. Începerea procedurii de aplicare a autorizației de punere pe piață este anticipată în a doua jumătate a anului 2023 si o potențială aprobare în 2024.
Acest tratament este un gel aplicat pe piele care ajuta la vindecarea ranilor persistente cauzate de aceasta boala.
In timpul testelor au observat ca in cazul unui pacient o rană mare, veche de 10 ani, care acoperă cea mai mare parte a părții laterale a corpului, s-a vindecat în proporție de 70%, în timp ce toate celelalte răni s-au închis complet cu tratament.
Pentru un alt pacient, o rană cronică care a persistat timp de cinci ani s-a închis complet după două runde succesive de tratamente și a rămas închisă pe parcursul a opt luni de monitorizare.
autor: Mark Hanlon
Fragilitatea pielii pacientilor cu epidermoliza buloasă distrofică recesivă este datorita unei mutații genetice care îi impiedica să producă o proteină numită colagen VII. Rolul acestei proteine este să ‘lege’ straturile medii și externe ale pielii împreună. Fără această proteină, straturile ‘alunecă’ unele peste altele, provocând vezicule care progresează la răni deschise.
Medicul Marinkovich impreuna cu alti cercetătorii de la Stanford Medicine au dezvoltat aceasta terapie Vyjuvek menita să livreze o copie intactă a genei, numită COL7A1 pacienților cu epidermoliza buloasă distrofică recesivă. COL7A1 este o gena care produce proteina pro-α1(VII) utilizata pentru a asambla o proteină mai mare numită colagen de tip VII.
Sursa: https://med.stanford.edu/ – Prin amabilitatea familiei Millner
In timpul testelor clinice 67% dintre pacienti au vazut o imbunatatire dupa acest tratament pentru epidermoliza buloasa in timp ce doar 22% din grupul placebo au vazut imbunatatiri. Un pacient de 22 de ani a afirmat: „După patru luni, am văzut o îmbunătățire a unei răni mari de pe spate pe care am avut-o timp de 20 de ani. […] După șase luni, rana s-a vindecat complet și a fost mult mai puțin dureroasă”.
Gelul furnizează un virus herpes simplex modificat. Virusul a fost modificat astfel încât să nu se poată replica sau să se răspândească în alte zone ale corpului. Spre deosebire de mulți alți virusuri utilizați pentru terapia genică, virusul herpes simplex nu se integrează în genomul gazdei atunci când infectează o celulă. Acesta este un avantaj deoarece există un risc ușor ca integrarea să perturbe expresia normală a genelor și să provoace cancer. Astfel, virusul furnizează două copii ale genei COL7A1 direct la suprafața rănii.
Gelul trebuie reaplicat deoarece acest tratament epidermoliza buloasa este temporar.
Acest tratament pentru epidermoliza buloasa a fost testat pana acum in cadrul testelor clinice si a fost aprobat in SUA pentru tratamentul topical al EB. Gelul este comercializat de firma Krystal Biotech si se numeste Vyjuvek.
Studiul a fost publicat AICI iar echipa de medici o puteti gasi AICI.
Vyjuvek – tratament epidermoliza buloasa distrofica recesiva
Vyjuvek (beremagene geperpavec) este o terapie cunoscuta anterior sub numele de B-VEC. Acesta este un gel de terapie genică care este aprobat pentru tratamentul rănilor la persoanele cu EBD. Este comercializat de compania Krystal Biotech. Este si prima terapie genetică aprobată de FDA care este concepută pentru a fi administrată de mai multe ori.
Cum funcționează Vyjuvek?
Terapia aceasta folosește o versiune modificată și inofensivă a virusului herpes simplex pentru a furniza două copii sănătoase ale genei COL7A1 direct celulelor pielii din răni. Gena eliberată permite celulelor pielii să producă proteină funcțională COL7, care crește integritatea structurală a pielii, contribuind în cele din urmă la reducerea veziculelor și la rezolvarea rănilor.
Cine poate folosi Vyjuvek?
Vyjuvek este aprobat de FDA pentru a trata rănile la persoanele cu EB, cu vârsta de 6 luni și peste, care au mutații ale genei COL7A1.
Cine nu ar trebui să utilizeze Vyjuvek?
Nu există contraindicații pentru utilizarea lui Vyjuvek.
Cum se administrează Vyjuvek?
Vyjuvek este disponibil într-o suspensie biologică, care este amestecată cu un gel excipient înainte de a fi aplicată pe piele. Doza poate fi măsurată în unități formatoare de placă (PFU, numărul de particule virale individuale) sau în volumul aplicat (în mililitri sau ml). Gelul se aplică o dată pe săptămână sub formă de picături peste rană.
Vyjuvek în studiile clinice
Aprobarea Vyjuvek de către FDA a fost susținută de date din două studii clinice:
- un studiu de fază 1/2 numit GEM-1 și
- un studiu de fază 3 numit GEM-3.
Studiu GEM-1 de fază 1/2
Studiul GEM-1 (NCT03536143) a testat siguranța și eficacitatea Vyjuvek la șase adulți și trei copii care aveau EB distrofica recesiva (RDEB), un subtip mai sever al bolii. Adulții erau cinci bărbați și o femeie, în timp ce copiii din studiu erau doi băieți și o fată.
La toți participanții, o rană a fost tratată cu Vyjuvek, în timp ce unei alte plăgi i s-a administrat un placebo. Tratamentul a fost administrat în general împreună cu schimbări de bandaj la fiecare două sau trei zile, timp de aproximativ trei luni.
Rezultatele au arătat că rănile cărora li s-a administrat placebo au prezentat cantități diferite de vindecare sau agravare. În comparație, toate rănile tratate cu Vyjuvek, cu excepția uneia, s-au închis complet și au rămas vindecate timp de cel puțin trei luni. Singura excepție, o rană cronică veche de cinci ani pe piciorul unui pacient, s-a închis parțial după o lună de tratament cu Vyjuvek și s-a vindecat complet după retratare, rămânând închisă timp de până la opt luni de monitorizare.
Studiul GEM-3 de fază 3
Studiul GEM-3 (NCT04491604) a înrolat 31 de persoane cu DEB, cu vârste cuprinse între 1 și 44 de ani. Aproape toți participanții au avut RDEB; unul a avut forma dominantă mai blândă a DEB.
La fiecare participant, o rană a fost tratată cu Vyjuvek, în timp ce unei alte plăgi i s-a administrat placebo.
Rezultatele au arătat că, după trei luni de tratament, s-au vindecat semnificativ mai multe răni tratate cu Vyjuvek decât placebo (68% față de 23%). O diferență similară a fost observată după șase luni de tratament (65% față de 26%), îndeplinind scopul principal al studiului.
Participanții care au finalizat studiul GEM-3, precum și anumiți pacienți care nu au putut participa la studiul inițial, au avut opțiunea de a se alătura unui studiu de extensie deschis (NCT04917874). În acea parte, toți sunt tratați cu Vyjuvek și monitorizați până la aproximativ doi ani. Studiul de extindere este în desfășurare în mai multe centre din SUA.
Alte tratamente experimentale și studii clinice sunt explorate, inclusiv terapie genetică și abordări de medicină regenerativă, dar acestea sunt încă în stadiile incipiente ale cercetării. Pentru a vedea toate studiile clinice pentru diversele tipuri de epidermoliza buloasa puteti verifica AICI care sunt studiile clinice care se desfasoara in prezent.
Costul îngrijirii persoanelor cu epidermoliză buloasa poate fi destul de substanțial și variază în funcție de tip și severitate, precum și de nevoile specifice ale individului. Insa cheltuielile medicale care includ vizite la medic, spitalizare, intervenții chirurgicale, medicamente și materiale medicale, cum ar fi pansamente și bandaje specializate au un cost semnificativ, mai ales pentru persoanele cu forme severe care necesită îngrijiri medicale frecvente. Cand aveti ocazia sa ajutati financiar astfel de cauze, va rog sa nu ezitati!