Terapia genică – ce este?
Terapia genică reprezintă o ramură emergentă a medicinei moderne, care are ca scop tratarea sau chiar vindecarea unor boli genetice prin modificarea directă a materialului genetic (adica al genei) al celulelor pacientului. În loc să trateze simptomele, terapia genică vizează cauza de bază a bolii (mutatia genetica) înlocuind, reparând sau reglând expresia genelor defecte.
Cea mai frecventă abordare constă în utilizarea unor vectori virali inofensivi, cum ar fi virusurile adeno-asociate (AAV), pentru a introduce în celule o copie funcțională a unei gene defecte. Această tehnică a fost aplicată în tratamentul unor boli rare precum distrofia musculară Duchenne, hemofilia, atrofia musculară spinală (SMA) sau unele forme de orbire ereditară. In fiecare din aceste boli exista mutatii specifice care sunt tinta acestor terapii.
Terapia genică a cunoscut un progres rapid în ultimii ani, beneficiind de aprobări accelerate în SUA și Europa pentru tratamente destinate unor pacienți care altfel nu aveau alternative terapeutice. Cu toate acestea, tehnologia nu este lipsită de riscuri. Pot apărea reacții imune severe, afectări hepatice sau complicații legate de doza ridicată de vectori utilizați, precum in cazut Elevydis.
În ciuda acestor provocări, comunitatea științifică și autoritățile de reglementare rămân în general favorabile explorării terapiei genice, dar insistă asupra evaluării riguroase a siguranței pe termen lung. Pentru mulți pacienți, terapia genică reprezintă o rază de speranță, deschizând posibilitatea unei vieți normale acolo unde, anterior, nu exista nicio opțiune.
Terapia genica aprobata
În prezent, terapia genică este aplicată cu succes în tratarea unor boli genetice rare și severe. Printre exemplele cele mai notabile se numără Zolgensma, aprobat în 2019 de FDA și ulterior de EMA, utilizat pentru tratarea atrofiei musculare spinale (SMA) de tip 1 – o boală fatală în copilărie. Zolgensma introduce o copii funcționala a genei SMN1 cu ajutorul unui vector viral.
Luxturna, este o alta terapie aprobata în 2017, a devenit prima terapie genică disponibilă pentru o formă ereditară de orbire cauzată de mutații în gena RPE65, restabilind parțial vederea pacienților. În domeniul hemofiliei, Roctavian oferă o alternativă revoluționară pentru pacienții cu hemofilie A severă, reducând considerabil episoadele hemoragice prin livrarea genei factorului VIII. Alte terapii, precum Skysona pentru adrenoleucodistrofie cerebrală și Strimvelis pentru imunodeficiență combinată severă (ADA-SCID), demonstrează potențialul enorm al acestei abordări, chiar și în formele grave ale bolii. Aceste succese au validat terapia genică ca un nou pilon al medicinei moderne, în special pentru afecțiuni rare, până de curând considerate netratabile.
