Scleroza multipla – simptome si tratament

Scleroza multiplă este o boală autoimună complexă a sistemului nervos central care include creierul si maduva spinarii.

Pe scurt, scleroza multipla sau scleroza multipla in placi este o afectiune autoimuna in care se observa niste „placi” sau „depuneri” in sistemul nevrvos. SM este o boala progresiva si in general diagnosticata intre 20-40 de ani si este mai frecvent intalnita in randul femeilor.

Mai jos puteti vedea ce inseamna un creier cu scleroza multipla in diferite faze si tipuri ale bolii. Aici se pot observa trei imagini axiale (FLAIR) care ilustrează paradoxul clinico-radiologic al sclerozei multiple:

In prima imagine un bărbat de 52 de ani (benign) pacient recidivant cu scleroză multiplă recurent remisiva (SMRR), durata bolii de 23 de ani, scala extinsă a stării de dizabilitate (sau scor EDSS) de 2,5.

In a doua imagine este o femeie de 50 de ani cu scleroză multiplă recurent remisiva (SMRR), durata bolii de 11 ani, scala extinsă a stării de dizabilitate (sau scor EDSS) de 3,0

In a treia imagine este o femeie de 53 de ani cu scleroză multiplă progresivă primară (SMPP), durata bolii de 7 ani, scala extinsă a stării de dizabilitate (sau scor EDSS) de 4,5

Cauze si patologia pentru scleroza multipla

Pe scurt cauzele nu sunt cunoscute. Sunt cateva dovezii ca elemente precum factorii genetici, de mediu și infecțiile virale sunt suspecții în declanșarea acestei reacții imune patologice dar o legatura clara intre ce declanseaza si de ce doar o parte dintre cei care intra in contact cu patogenul sau compusul toxic dezvolta aceasta boala.

Stim doar ca patologia sclerozei multiple implică sistemului imunitar care ataca mielinei si rezulta intr-un proces inflamator și degenerativ

Mielina este stratul protector ce al fibrele nervoase din creier și măduva spinării. Mileina asigură izolarea și transmiterea eficientă a impulsurilor nervoase. Mai jos puteti vedea o reprezentare grafica a tecii de mielina normala si in scleroza multipla.

Cand sistemul imunitar ataca mielina se formeaza leziuni și cicatrici (scleroză) în diverse zone ale sistemului nervos central iar aceste cicatrici sau lipsa tecii de mielina perturbeaza semnalele neuronale și provoaca simptomele specifice ale bolii creând o diversitate de simptome și grade de severitate în funcție de localizarea leziunilor.

Simptome scleroza multipla

Fiind o boala automiuna scleroza multipla poate avea o multime de simptome variate. SM afecteaza sistemul nervos central (acesta include creierul si maduva spinarii) iar in functie de zona afectata apar simptome specifice acelei zone.

Pe langa aceasta SM variaza de la o persoana la alta si de la un stadiu la altul. Cu cat stadiul este mai incipient cu cat simptomele sunt mai vagi precum oboseala excesiva insa pe masura ce stadiul este mai avansat apar simptome precum pierderea echilibrului, spasme musculare, tulburări de vedere și probleme de coordonare motorie generala.

Scleroza multipla include urmatoarele simptome:

• Oboseală – Oboseala este unul dintre cele mai frecvente și adesea invalidante simptome ale SM. Poate fi persistent și copleșitor.
• Probleme de vedere – datorita unei afectiuni numita nevrita optică (inflamația nervului optic), poate provoca durere, tulburări de vedere și chiar pierderea vederii
• Simptome motorii – slăbiciune sau amorțeală, de obicei pe o parte a corpului si/sau dificultate la mers sau probleme de coordonare sau tremuraturi
• Tulburări senzoriale – Furnicaturi sau amorțeli la nivelul feței, a corpului sau a extremităților. Mai este observata in anumiti pacienti o senzație de „strângere” în anumite zone ale corpului.
• Probleme de echilibru și coordonare – acestea includ ameţeală si probleme cu echilibrul și coordonarea generala
• Spasme musculare și spasticitate – aceasta presupune contractii musculare involuntare sau spasme ori rigiditate în mușchi (spasticitate)
• Schimbări cognitive și emoționale – unii pacienti sufera de probleme de memorie
  si/sau dificultate de concentrare ori schimbări de dispoziție.
• Disfuncția vezicii urinare și a intestinului – acest simptom se caracterizeaza prin urinare frecventa si/sau senzatia de urgența de a urina. Constipație sau incontinență intestinală de asemenea este observata
• Dificultăți de vorbire și înghițire – pacientii au o vorbire neclară si prezinta dificultate la inghitire

Este important de stiut ca nu toti pacientii cu SM vor experimenta toate aceste simptome!

Diagnostic scleroza multipla

Pentru un diagnostic de SM trebuie sa existe dovezi de deteriorare a sistemului nervos central care sunt diseminate în timp și spațiu. Aceasta înseamnă ca trebuie sa existe indicii că exista leziuni aparute in perioade de timp diferite și în diferite părți ale sistemului nervos central.

Diagnosticarea SM este complicată deoarece niciun test nu o poate diagnostica in mod direct. Diagnosticul se intampla in principiu prin excluderea altor cauze posibile ale simptomelor dumneavoastră.

De asemenea, este posibil să nu fie posibil să confirmați un diagnostic dacă ați avut doar un atac de simptome asemănătoare SM.

Un diagnostic poate fi pus cu încredere doar odată ce există dovezi ale a cel puțin 2 atacuri separate. Se poate ca examenul RMN sa includa semne de atacuri pe care este posibil să nu realizați că le-ați avut.

Unele dintre testele de care este posibil să aveți nevoie pentru a confirma SM sunt urmatoarele:

Diagnostic scleroza multipla cu examen neurologic

Neurologul dumneavoastră va căuta anomalii, modificări sau slăbiciune în vederea, mișcările ochilor, puterea mâinii sau picioarelor, echilibrul și coordonarea, vorbirea și reflexele.

Acest examen poate arăta dacă nervii dumneavoastră sunt afectați într-un mod care ar putea sugera SM.

Diagnostic scleroza multipla cu examinare RMN

O scanare RMN este o scanare nedureroasă care utilizează câmpuri magnetice puternice și unde radio pentru a produce imagini detaliate ale interiorului corpului.

Examenul RMN poate arăta dacă există leziuni sau cicatrici ale tecii de mielină (stratul care vă înconjoară nervii) în creier și măduva spinării. Găsirea acestui lucru poate ajuta la confirmarea unui diagnostic la majoritatea persoanelor cu SM.

Un scaner RMN standard este ca un tub mare sau un tunel. Aparatul este zgomotos.

Diagnostic scleroza multipla cu potentiale evocate vizuale

Acest test înregistreaza activitatea electrice din cortexul occipital cand sunt modele de lumină sunt afișate ochilor în timp ce undele cerebrale. Undele cerebrale sunt monitorizate folosind electrozi plasati pe cap.

Este un test nedureros și poate arăta dacă creierului tai ii ia mai mult decât în mod normal pentru a primi mesaje.

Diagnostic scleroza multipla cu punctie lombara

Puncția lombară este o procedură de colectare a unei mostre din lichidul spinal prin introducerea unui ac în partea de jos a spatelui.

Lichidul cefalorahidian este lichidul care vă înconjoară creierul și măduva spinării, iar modificările lichidului pot sugera probleme ale sistemului nervos.

Procedura se face sub anestezie locală, ceea ce înseamnă că veți fi treaz, dar zona în care intră acul va fi amorțită.

Proba este apoi testată pentru celule imunitare și anticorpi, ceea ce este un semn că sistemul dumneavoastră imunitar a luptat cu o boală a creierului și a măduvei spinării.

Puncțiile lombare sunt adesea incomode și pot provoca o durere de cap care durează ocazional până la câteva zile.

Diagnostic scleroza multipla cu analize de sange

Testele de sânge sunt de obicei efectuate pentru a exclude alte cauze ale simptomelor dumneavoastră, cum ar fi deficiența de vitamine sau o afecțiune foarte rară, dar potențial foarte asemănătoare, numită neuromielita optică.

Tipuri de scleroza multipla

Dupa diagnosticul de SM, neurologul poate sa determine tipul de scleroza multipla.

Aceasta determinare se va baza în mare parte pe:

• tiparul simptomelor – cum ar fi dacă aveți perioade în care simptomele dumneavoastră se agravează (recurent), apoi se îmbunătățesc (remisie) sau dacă acestea se înrăutățesc constant (progres)
• rezultatele unei scanări RMN – cum ar fi dacă există dovezi că leziunile sistemului nervos s-au dezvoltat în momente diferite și în locuri diferite ale sistemului nervos central.

De multe ori tipul exact de SM devine clar doar în timp, deoarece simptomele SM sunt atât de variate și imprevizibile.

Sindrom izolat clinic (SIC)

Sindromul izolat clinic (SIC) este un episod de simptome neurologice cauzate de inflamație și demielinizare în sistemul nervos central. Simptomele SIC variază de la o persoană la alta, dar de obicei includ:

• Probleme de vedere (nevrita optică)
• Vertij
• Pierderea senzației la nivelul feței
• Slăbiciune la nivelul brațelor și picioarelor, cu o parte a corpului afectată mai mult decât cealaltă
• Dificultate de coordonare, echilibru, mers, vorbire și înghițire (ataxie)
• Probleme cu vezica urinara

Pentru a îndeplini definiția SIC, episodul trebuie să dureze cel puțin 24 de ore.

IMPORTANT: nu toți oamenii care au SIC dezvoltă scleroza multipla.

O persoană cu SIC are o probabilitate mare pentru un al doilea episod de simptome neurologice și un diagnostic de scleroza multipla (de obicei SMRR) dacă examenul RMN arată leziuni cerebrale similare cu cele observate în scleroza multipla.

Fără aceste leziuni, probabilitatea unui diagnostic de SM este mică.

Conform criteriilor de diagnosticare pentru SM, o persoană cu SIC poate fi diagnosticată cu SM dacă un RMN cerebral arată:

• Semne specifice ale unui episod anterior de deteriorare și
• Inflamație activă într-o altă regiune decât cea care provoacă simptomele actuale

Între timp, persoanele cu SIC care sunt considerate cu risc crescut de a dezvolta SM pot fi tratate cu o terapie de modificare a bolii. Studiile arată că tratamentul precoce al SIC întârzie apariția SM. Aproximativ 10-15% dintre persoanele cu SM încep cu un episod unic de simptome neurologice care sugerează scleroza multiplă, dar care nu îndeplinește încă toate criteriile pentru un diagnostic complet.

Scleroza multipla recurent remisiva (SMRR)

SM recurent-remisivă este cel mai frecvent tip de SM. Pacientii cu SMRR au simptome neurologice care apar brusc (recurent), urmate de o perioadă de recuperare completă sau aproape completă (remisie).

SMRR poate fi caracterizat în continuare ca fiind in stadiu:

• activ (cu o recidivă ocazională și/sau dovada unei noi activități RMN într-o anumită perioadă de timp) sau
• inactiv

In functie de agravarea simptomelor SMRR poate fi clasificata cu forma:

• agravata (o creștere confirmată a dizabilității în urma unei recidive) sau
• neagravata

Aproximativ 85% dintre persoanele cu scleroza multipla sunt inițial diagnosticate cu SMRR. Când evoluția bolii progresează, se consideră că este SM secundar progresivă.

Scleroza multipla secundar progresiva (SMSP)

SM secundar progresiva se dezvolta in cazul pacientilor care initial au avut SM recurent remisiva. La acesti pacient cu SM secundar progresivă episoadele recurente-remisive apar mai rar, iar dizabilitatea este tot mai agravata treptat. Aproximativ 50-60% dintre persoanele cu SMRR netratată evoluează spre SMSP în 10-25 de ani. Datorită tratamentelor moderne, această tranziție poate fi mai puțin frecventă în prezent.

SMSP poate fi caracterizat ca fiind in stadiu:

• activ (cu o recidivă ocazională și/sau dovada unei noi activități RMN într-o anumită perioadă de timp) sau
• inactiv

In functie de progresie SMSP poate fi clasificata:

• cu progresie (dovada acumularii dizabilității în timp, cu sau fără recidivă sau activitate RMN nouă) sau
• fără progresie.

Scleroza multipla primar progresiva (SMPP)

Persoanele cu SM primar progresivă au simptome care se agravează în timp, fără episoade de recidive și remisiuni cum este cazul persoanelor cu SM recurent remisiva.

Cu SMPP, funcția neurologică se înrăutățește si dizabilitatea creste de îndată ce apar simptomele, fără episoade de recidive sau remisiuni imediat dupa diagnostic.

SMPP poate fi caracterizat ca fiind in stadiu:

• activ (cu o recidivă ocazională și/sau dovada unei noi activități RMN într-o anumită perioadă de timp) sau
• inactiv

In functie de progresie SMPP poate fi clasificata:

• cu progresie (dovada acumularii dizabilității în timp, cu sau fără recidivă sau activitate RMN nouă) sau
• fără progresie.

Aproximativ 15% dintre persoanele cu SM sunt diagnosticate cu PPMS.

Scleroza multipla progresiv-recidivanta (SMPR)

Scleroza multiplă progresiv-recidivantă este o formă mai rară de scleroză multiplă, caracterizată printr-o progresie continuă a dizabilității de la debut, combinată cu episoade ocazionale de recidive acute.

Cu SMPR, boala se agravează treptat în timp, dar persoanele afectate experimentează și exacerbări periodice ale simptomelor, numite recidive, care pot duce la pierderi neurologice suplimentare. Spre deosebire de formele recurent-remisive, aceste recidive nu sunt urmate de perioade de remisiune completă, iar dizabilitatea acumulată în timpul progresiei bolii persistă.

SMPR poate fi caracterizată astfel:

• Activă: când apar recidive frecvente și/sau există dovezi ale unei noi activități la RMN.
• Inactivă: fără recidive recente sau modificări noi observabile la RMN.

De asemenea, progresia poate fi clasificată în funcție de acumularea dizabilității:

• Cu progresie: evidențiată prin agravarea simptomelor și acumularea dizabilității pe termen lung.
• Fără progresie: când nu există o deteriorare clară a funcției neurologice în timp, dar recidivele sunt prezente.

Această formă de scleroză multiplă este relativ rară, reprezentând mai puțin de 5% din cazurile totale de scleroză multiplă.

Tratament scleroza multipla

Deși nu există încă o modalitate de vindecare a sclerozei multiple, există opțiuni de tratament care vizează gestionarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții pacienților si incetinirea progresiei.

Terapiile modulatorilor imunitari, cum ar fi interferoanele și medicamentele anti-CD20, pot ajuta la reducerea frecvenței și severității episoadelor de recurente. Medicamentele precum corticosteroizii și medicamentele pentru spasme musculare, sunt utilizate pentru a ameliora disconfortul și a îmbunătăți funcționalitatea pacienților.

Terapiile de reabilitare, cum ar fi fizioterapia, terapia ocupațională și logopedia, au un rol esențial în îmbunătățirea capacității funcționale a pacienților. Tehnologiile asistive și dispozitivele adaptative pot oferi sprijin suplimentar în gestionarea dificultăților zilnice.

Tratament (potential) scleroza multipla – transplant de microbiota fecala

Flora intestinală, cunoscută și sub denumirea de microbiota intestinală, joacă un rol esențial în menținerea sănătății sistemului imunitar. Dezechilibrele în compoziția microbiotei, denumite disbioză, au fost asociate cu diverse boli autoimune, inclusiv scleroza multiplă.

Flora intestinală joacă un rol semnificativ în patogeneza și progresia sclerozei multiple. Intervențiile care vizează restabilirea echilibrului microbiotei oferă o nouă direcție terapeutică promițătoare pentru gestionarea acestei boli complexe. Studii suplimentare sunt necesare pentru a înțelege pe deplin legătura și pentru a dezvolta strategii personalizate de tratament insa iata cateva moduri in care joaca un rol:

• Microbiota reglează dezvoltarea și funcționarea sistemului imunitar prin:
• Menținerea toleranței imune: promovează recunoașterea și eliminarea agenților patogeni, fără atacarea propriilor țesuturi.
• Producerea de metaboliți benefici: cum ar fi acizii grași cu lanț scurt (SCFAs), care au proprietăți antiinflamatorii.
• Reglarea celulelor T: Echilibrul între celulele T reglatoare (antiinflamatorii) și celulele T efectoare (pro-inflamatorii) este esențial pentru prevenirea autoimunității.

Disbioza și scleroza multiplă

Modificările specifice în compoziția microbiotei intestinale care duc la disbioza in cazul SM, sunt modificari precum:

• Scăderea bacteriilor benefice: cum ar fi Faecalibacterium și Bacteroides, care susțin o răspuns imun antiinflamator.
• Creșterea bacteriilor patogene sau pro-inflamatorii: cum ar fi Akkermansia muciniphila și Prevotella, asociate cu inflamație crescută.

Aceste modificări contribuie la:

1. Activarea sistemului imunitar periferic: Disbioza poate favoriza creșterea celulelor T proinflamatorii (Th1 și Th17), care migrează apoi spre sistemul nervos central, unde determină inflamație și demielinizare.
2. Inflamație sistemică: Creșterea permeabilității intestinale („leaky gut”) permite trecerea bacteriilor și toxinelor în circulație, amplificând răspunsurile autoimune.
3. Modificarea axei intestin-creier: Prin intermediul neurotransmițătorilor și al moleculelor de semnalizare produse de microbiotă, disbioza poate afecta funcționarea SNC, contribuind la simptomele neurologice.

Intervenții terapeutice

Dietele bogate în fibre, acizi grași omega-3 și polifenoli pot susține o microbiotă echilibrată și reduc inflamația insa transplantul de microbiotă fecală este cea mai promitatoare terapie. Deși inca experimental, transplantul de microbiota fecala are potențialul de a reechilibra microbiota intestinală la pacienții cu SM, la fel si in cazul pacientilor cu Parkinson.

In acest studiu 15 pacienți au primit transplant fecal de micrbiota si au prezentat simptome neurologice SM îmbunătățite. Această îmbunătățire a fost susținută chiar și în anii următori, fără efecte adverse observate. Aceste rezultate indică faptul că transplant fecal de micrbiota poate fi promițător ca opțiune de tratament pentru SM, deși sunt necesare cercetări suplimentare pentru a confirma aceste constatări.

Cercetări actuale si prevenire scleroza multipla

Cercetările actuale privind scleroza multiplă se concentrează pe identificarea factorilor declanșatori, dezvoltarea unor terapii mai eficiente și înțelegerea mai profundă a mecanismelor patologice implicate. Tehnologii de imagistică avansată, precum rezonanța magnetică și tomografia cu emisie de pozitroni, facilitează observarea și monitorizarea evoluției leziunilor în timp real. Studiile asupra terapiilor regenerative, cum ar fi transplantul de celule stem, explorează posibilitatea de a repara mielina deteriorată și de a încetini progresia bolii.

Prevenirea sclerozei multiple se concentrează pe controlul factorilor de mediu și genetici care pot contribui la declanșarea bolii. Evitarea expunerii la factorii de risc cunoscuți, cum ar fi fumatul și expunerea excesivă la soare, poate ajuta la reducerea susceptibilității. Adoptarea unui stil de viață sănătos, care include o alimentație echilibrată, exerciții regulate și gestionarea stresului, poate contribui la menținerea unei sănătăți generale care poate influența pozitiv evoluția sclerozei multiple.

Scleroza multiplă reprezintă o provocare complexă pentru care inca nu există o soluție definitivă, cercetările continue și abordarea integrată a tratamentului și a îngrijirii este cea mai buna sansa ce se poate oferi pacientilor.

Acest articol face parte din seria: Boli neurodegenerative.