Epidermoliza buloasă – tratament NOU 2024

Epidermoliza buloasa este o boala rara de piele de origine genetică. Aceasta boala este grava, simptomele sunt vizibile imediat dupa nastere si in prezent este incurabila.

Tratament Nou Epidermoliza Buloasa

O veste buna, exista o terapie genica topicala sub forma de gel pentru EB recesiva distrofica care probabil din 2024 va fi disponibila si in Uniunea Europeana! Aceasta terapie este sub forma de gel se numeste Vyjuvek.

Agenția Europeană pentru Medicamente a acordat desemnarea de medicament orfan pentru terapia Vyjuvek și eligibilitatea PRIME (medicament prioritar) pentru EB recesiva distrofica. Începerea procedurii de aplicare a autorizației de punere pe piață este anticipată în a doua jumătate a anului 2023 si o potențială aprobare în 2024.

In prezent, nu exista un tratament epidermoliza buloasa care sa vindece aceasta boala. Tratamentele actuale se concentrează în primul rând pe gestionarea simptomelor, prevenirea complicațiilor și îmbunătățirea calității vieții persoanelor cu afecțiune.

Studii Clinice Epidermoliza Buloasa

Exista studii clinice pentru epidermoliza buloasa in desfasurare pe care le puteti vedea aici.

Simptome Epidermoliza Buloasa

Simptomele epidermoliza buloasa sunt:

• Piele extrem de fragilă care formează ușor vezicule
• Unghiile groase sau absente
• vezicule în interiorul gurii și gâtului
• vezicule ale scalpului și căderea părului
• Piele care pare subțire
• umflături mici asemănătoare coșurilor (milia)
• Probleme dentare, cum ar fi cariile dentare
• Dificultate la inghitire
• Piele cu mâncărime, dureroasă

Există mai multe tipuri diferite de epidermoliza buloasa. Aceste tipuri sunt clasificate în funcție de mutațiile genetice specifice și stratul pielii în care apar veziculele și separarea pielii.

Persoanele care suferă de această boală sunt numiți „copii fluture” deoarece pielea lor este atât de fragilă încât cea mai mică atingere le poate face să apară vezicule. Pacientii suferă adesea de răni mari deschise care durează ani sau decenii. Este o afecțiune intens dureroasă, iar tratamentul pentru epidermoliza buloasa a fost limitat în mare parte la îngrijirea paliativă.

Tipuri de Epidermoliza buloasa

EB Simpla sau Simplex (EBS)

Acesta este cel mai comun tip de EB. Veziculele se formează în stratul superior al pielii, epiderma. De obicei, este o formă mai ușoară de EB.

EB Distrofica (EBD)

În EBD, veziculele se formează sub zona membranei bazale, adică într-un strat mai profund al pielii. Epidermoliza Buloasa Distrofica poate varia de la ușor la sever și adesea duce la cicatrizare și complicații.

EB Jonctionala (EBJ)

Acest tip afectează stratul imediat deasupra membranei bazale. JEB poate fi sever și este adesea prezentă de la naștere, cu implicarea semnificativă a pielii și organelor interne.

Sindromul Kindler

Sindromul Kindler este o formă mai rară de EB, în care veziculele pot apărea la diferite adâncimi ale pielii. Este caracterizat de fotosensibilitate, ceea ce înseamnă că pielea este mai sensibilă la lumina soarelui.

EB Hemidesmozomala

Acest tip este cauzat de mutații genetice specifice care afectează hemidesmozomii, structuri care ancorează straturile pielii împreună.

În cadrul acestor categorii largi, există diverse subtipuri și variații ale EB. Subtipul specific și severitatea condiției depind de mutațiile genetice specifice pe care le are o persoană. Fiecare tip de EB poate avea propriul set de simptome și complicații, variind de la ușoare la severe. Tratamentul și strategiile de gestionare pot, de asemenea, să difere în funcție de tipul de EB.

Cauze Epidermoliza Buloasa

Cauza pentru boala fluturelui sau epidermoliza buloasa este de origine genetica. Există două tipuri de transmitere genetica pentru epidermoliza buloasa:

• Dominant, ceea ce înseamnă că moșteniți o copie normală și o copie a genei care provoacă epidermoliza buloasă. Copia anormală a genei este mai puternică sau „dominantă” față de copia normală a genei, provocând boala. O persoană cu o mutație dominantă are o șansă de 50% (1 din 2) de a transmite tulburarea fiecăruia dintre copiii săi.
• Recesiv, ceea ce înseamnă că nu au boala, dar ambii părinți au o genă anormală care provoacă epidermoliza buloasă. Când ambii părinți poartă genele recesive, există o șansă de 25% (1 din 4) pe sarcină de a avea un copil cu boală. Există o șansă de 50% (2 din 4) pe sarcină de a avea un copil care moștenește o genă recesivă anormală, făcându-l doar purtător fara sa dezvolte boala.

Mutatii genetice specifice fiecarui tip de Epidermoliza Buloasa

Mutatii genetice EB Simpla sau Simplex (EBS)

Aceasta este în primul rând cauzată de mutații în genele care codifică proteinele de keratină (KRT5 și KRT14), care sunt esențiale pentru structura și rezistența epidermei. Mai multe detalii AICI.

Mutatii genetice EB Distrofica (EBD)

Epidermoliza Buloasa Distrofica este în principal cauzată de mutații în gena COL7A1, care codifică colagenul de tip VII. Acest tip de colagen este esențial pentru ancorarea straturilor pielii împreună. Mai multe detalii AICI.

Mutatii genetice EB Jonctionala (EBJ)

Epidermoliza Buloasa Jonctionala poate rezulta din mutații în mai multe gene, inclusiv LAMA3, LAMB3, LAMC2, COL17A1 și ITGB4. Aceste gene au un rol crucial în formarea structurilor care ancorează straturile pielii la joncțiunea dintre epidermă și derm. Mai multe detalii AICI.

Mutatii genetice Sindromul Kindler

Sindromul Kindler este asociat cu mutații în gena FERMT1, care afectează funcția unei proteine numită kindlin-1. Kindlin-1 are un rol în conectarea celulelor pielii și menținerea integrității pielii.

Mutatii genetice Epidermoliza Buloasa Hemidesmozomala

Epidermoliza buloasa hemidesmozomala este cauzată de mutații în genele care codifică diverse proteine implicate în formarea și funcționarea hemidesmozomelor, inclusiv ITGA6, ITGB4, PLEC și DST.

Diagnostic boala fluturelui

In majoritatea cazurilor, se face o biopsie a pielii, astfel încât medicul să poată examina îndeaproape o probă de piele sub microscop.

Pentru ca boala fluturelui are o cauza genetica se poate face si o testare genetica pentru epidermoliza buloasa. Laboratorul Synlab ofera aceasta analiza pentru 4600 RON (Decembrie 2023). Aceasta analiza genetica pentru boala fluturelui include un panel complex de 26 de gene.

Organizatii pentru boala fluturelui

Autoritatiile in domeniu sunt asociatiile precum MiniDebra si Debra. Urmariti aceste fundatii pentru a fi la curent cu noile tratamente pentru EB.

Alte organizatii internationale:

• DebRA International
• Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association of America (DEBRA of America)
• Epidermolysis Bullosa Center
• Epidermolysis Bullosa Medical Research Foundation (EBMRF)
• Genetic Skin Disease Center

Diagnosticarea si tratamentul oricarei afectiuni pot fi realizate doar de catre personalul medical specializat! Acest articol are un rol strict informativ.

Pentru alte articole din domeniul sanatatii mergeti AICI.