Distrofia musculara Duchenne – simptome, cauze si tratament NOU 2024
Distrofia musculară Duchenne este o boală genetica rară, caracterizată prin slăbiciune și atrofie musculară progresivă, cauzată de degenerarea mușchiului scheletic, neted și al muschiului inimii. Cauza este o mutatie in gena numita distrofina.
Aceasta distrofie este considerata una dintre cele mai comune si severe forme congenitale de miopatii. Distrofia este moștenita de o manieră recesivă legată de cromozomul sexului X, asadar băieții sunt afectați mai frecvent decât fetele. Incidența estimată este de 1 din 3600 de copii de sex masculin născuți.
Simptome distrofie musculara Duchenne
Simptomele încep în copilărie, adesea între 3 și 6 ani, iar prognosticul este grav: speranța de viață este redusă.
Dezvoltarea în primii câțiva ani de viață este de obicei normală, cu reperele atinse într-un ritm ușor întârziat, dacă nu normal. Cu toate acestea, viteza de creștere este mai lentă, ceea ce duce la o statură mică.
Hipotonia ușoară la un sugar poate fi prezentă, iar controlul slab al capului la un sugar poate fi un semn inițial. Slăbiciunea și dificultatea în umblare apar de obicei pentru prima dată între 2 și 3 ani de viață. Acest lucru se manifestă prin mers pe varfuri, dificultăți de alergare, urcat pe scări și căderi frecvente.
Diagnostic distrofie musculara Duchenne
Pentru un diagnostic sigur se poate efectua analiza genetica a genei pentru distrofina la Synevo.
Aceeasi gena este responsabila si pentru distrofia musculara Becker, care este considerata o forma mai usoara ca distrofia Duchenne.
Cauze distrofie musculara Duchenne
Leziunile musculare sunt cauzate de mutații ale genei DMD, care au ca rezultat absența proteinei distrofine sanatoase, o proteină care ajută la menținerea intacte a celulelor musculare ale corpului.
Gena distrofinei este una dintre cele mai mari gene din genomul uman (2.5 Mb ADN).
Această genă este localizată pe cromozomul X si este recesiva, deci afectează în principal bărbații iar pentru femei.
Femelele purtătoare nu prezintă nicio dovadă de slăbiciune musculară; cu toate acestea, au fost descrise purtătoare de sex feminin cu aceasta mutatie si simptomatice. Aproximativ 2,5% până la 20% dintre femeile purtătoare pot fi afectate. Acest lucru poate fi explicat prin ipoteza Lyon în care cromozomul X normal devine inactivat, iar cromozomul X cu mutația este exprimat.
Mutațiile genei distrofinei duc la boli cunoscute sub numele de distrofinopatii, care includ distrofia musculară Duchenne, distrofia musculară Becker și o formă intermediară. Mutațiile au ca rezultat o producție limitată a proteinei distrofină, ceea ce duce la pierderea integrității membranei miofibrelor cu cicluri repetate de necroză și regenerare. Țesutul conjunctiv fibros și grăsimea înlocuiesc progresiv mușchii conducând la caracteristici clinice.
Tratament distrofie musculara Duchenne
În prezent, majoritatea tratamentelor sunt direcționate către simptome insa o noua terapie promitatoare tocmai a aparut in Statele Unite. În Europa, în prezent, aprobarea terapiei cu Elevidys (delandistrogen moxeparvovec) este încă în curs de evaluare.
U.S. Food and Drug Administration a aprobat Elevidys (delandistrogen moxeparvovec), prima terapie genică pentru tratamentul pacienților pediatrici cu vârste cuprinse între 4 și 5 ani cu distrofie musculara Duchenne cu o mutație confirmată a genei DMD, care nu au un motiv medical preexistent care să împiedice tratamentul cu această terapie. Terapia a fost creata de compania farmaceutica Sarepta Therapeutics
Elevidys este o terapie genică recombinantă concepută pentru a furniza în organism o genă care duce la producerea de micro-distrofină Elevidys, o proteină scurtată (138 kDa, comparativ cu proteina distrofină de 427 kDa a celulelor musculare normale) care conține domenii selectate ale proteinei distrofină prezente în celulele musculare normale. Produsul se administrează în doză unică intravenoasă.
Elevidys furnizeaza în organism o genă care duce la producerea de micro-distrofină adica o proteină scurtată (138 kDa micro-distrofina, iar proteina distrofină normala are 427 kDa). Aceasta gena este introdusa in organism prin intermediul unui adenovirus livrat prin injectie.
Terapia genică se administrează într-o singură doză intravenoasă.
În prezent, cele mai frecvente reacții adverse raportate sunt vărsături, greață, leziuni hepatice acute, febră (pirexie) și trombocitopenie (număr anormal de scăzut de trombocite). Pe baza acestor efecte, s-a stabilit că funcția hepatică a pacienților trebuie monitorizată înainte de terapie și săptămânal în primele trei luni de tratament, precum și nivelurile de troponina-1.
Siguranța și eficacitatea Elevidys au fost evaluate în mai multe studii clinice, ale căror rezultate au condus la aprobarea sa de către FDA prin calea de aprobare accelerată. Prin această cale, FDA poate aproba medicamente pentru afecțiuni grave sau care pun viața în pericol în care există o nevoie medicală nesatisfăcută și se arată că medicamentul poate prezice beneficii clinice pentru pacienți. De asemenea, servește pentru a oferi acces mai devreme la medicamente noi promițătoare, în timp ce compania, în acest caz Sarepta Therapeutics, efectuează studii clinice pentru a verifica clar beneficiul clinic.
Aici mai multe postari despre sanatate iar AICI mai multe informatii despre distrofia musculara Duchenne.
